Huntingtons sjukdom är en ärftlig, fortskridande neuropsykiatrisk sjukdom som beror på störd funktion hos nervceller i hjärnan. Den leder till en kombination av neurologiska, motoriska, kognitiva och psykiatriska symtom. Vanligtvis börjar dessa visa sig mellan 30 och 50 års ålder.
Sjukdomen har fått sitt namn efter den amerikanske läkaren George Huntington, som beskrev den 1872. Redan på 1500-talet hade sjukdomen beskrivits som danssjuka på grund av de snabba, okontrollerade rörelser den kan medföra. Numera används benämningen Huntingtons sjukdom, eftersom de ofrivilliga rörelserna bara är ett av flera symtom. Det finns också en ovanlig, juvenil form av Huntingtons sjukdom som visar sig före 20 års ålder. Mellan 3 och 10 procent av alla med sjukdomen har denna tidiga form.
Förekomst , orsak och ärftlighet
Huntingtons sjukdom finns hos mellan 6 och 12 personer per 100 000 invånare. Uppskattningsvis finns det mellan 800 och 1 000 personer med sjukdomen i Sverige. Den förekommer lika ofta hos kvinnor som hos män. Sjukdomen uppkommer på grund av en genmutation och är ärftlig. Om den ena föräldern har sjukdomen blir risken för såväl söner som döttrar att ärva sjukdomen 50 procent. De barn som inte fått den muterade genen får inte sjukdomen och för den inte heller vidare.
Symtom
Sjukdomsbilden vid Huntingtons sjukdom varierar från person till person, liksom tiden för när symtomen först visar sig. Den omfattar många olika symtom som har det gemensamt att de är orsakade av förändringar i hjärnan. Rörelseförmågan påverkas, vilket innefattar både ofrivilliga och viljemässigt styrda rörelser. Förändringarna i hjärnan påverkar också kognitionen, det vill säga förmågan att förstå och hantera information. Även beteendet och personligheten påverkas. Den genomsnittliga överlevnadstiden efter insjuknandet är 20 – 25 år, men de individuella variationerna är stora. Komplikationer från andningsorganen är en vanlig dödsorsak, till exempel lunginflammation eller kvävning orsakad av mat som av misstag hamnat i luftvägarna.
Sjukdomens indelning i olika faser
Sjukdomsutvecklingen vid Huntingtons sjukdom kan grovt delas in i fem olika faser, utifrån sjukdomens utveckling och graden av funktionsnedsättning. De olika faserna överlappar varandra. Det finns stora individuella variationer mellan personer i samma fas av sjukdomen, liksom hur snabbt sjukdomsförloppet är i de olika faserna.
- tidig fas
- tidig komplikationsfas
- sen komplikationsfas
- avancerad sjukdomsfas
- omvårdnadsfas
Diagnostik
Diagnosen ställs genom en neurologisk undersökning med ledning av de karaktäristiska symtomen. Den bekräftas sedan med DNA-analys. Huntingtons sjukdom diagnostiseras vanligtvis i vuxen ålder, ofta flera år efter att de första symtomen gett sig till känna.
Testning av anlagsbärare
Om man har en förälder med Huntingtons sjukdom finns möjlighet att undersöka om man bär på det skadade arvsanlaget eller inte. Testningen ger däremot inte svar på när sjukdomen kommer att visa sig eller hur sjukdomsförloppet kommer att bli. Det vanligaste motivet för att testa sig är att ta reda på om man själv löper risk att utveckla sjukdomen. Ett annat är att skapa visshet för sina barns skull. Den egna familjeplaneringen är också ett skäl för testning. I Sverige har test för Huntingtons sjukdom varit möjliga sedan 1993. Den samlade erfarenheten, både i Sverige och internationellt, är att de flesta hanterar vetskapen om att de bär på det förändrade anlaget på ett bra sätt.
Behandling/åtgärder
Behandlingen vid Huntingtons sjukdom består i att lindra symtomen, motverka och kompensera för funktionsnedsättningar samt ge stöd och god omvårdnad. Mycket forskning pågår för att få fram läkemedel som kan senarelägga sjukdomsdebuten och bromsa sjukdomsutvecklingen, och långt framskridna läkemedelsstudier pågår.
Övrigt
Eftersom sjukdomen gör att många olika funktioner påverkas, både kognitiva, psykiska och motoriska, försämras förmågan att köra bil. Det är därför viktigt att detta bedöms vid de regelbundna läkarbesöken. Läkaren är skyldig att anmäla misstänkt olämplighet för bilkörning till länsstyrelsen. Om det råder osäkerhet om den enskildes körförmåga finns det på större orter speciella trafikmedicinska enheter med stor erfarenhet av att utreda körförmågan vid olika typer av funktionsnedsättningar. Även lämpligheten att inneha vapen bör bedömas.
Text: Kajsa Jansson
ASP BLADET 